乳腺癌是一种异质性疾病,而“明星基因”BRCA1 / 2的突变可发生在≥5%的乳腺癌患者中。BRCA1和BRCA致病突变分别将女性乳腺癌风险提高了15倍和10倍。并且,这种致病突变携带者在80岁时乳腺癌的累积风险为∼69%-72%,意味着10个携带者中将有约7个会在80岁前患乳腺癌。
身怀BRCA这一“定时炸弹”,这部分高危人群只能对乳腺癌“慎之又慎”——将筛查提前并加密。根据最新的《中国乳腺癌筛查与早期诊断指南》,每年最少一次超声和钼靶是跑不掉了,甚至半年就要到乳腺专科门诊报道一次……
然而,就算按时检查,还是有多达17%的高危女性在筛查间隔期间发生肿瘤……面对防不胜防的粉红杀手,除了现有筛查手段,还有更敏感、更方便的方法吗?近日,一项抽个血就能预测出2年后BRCA相关乳腺癌的技术出现了!
抽血检查就能提前2年预警乳腺癌?!
这项前瞻性的多中心TESTBREAST研究旨在确定一组新的基于血液的蛋白质生物标志物,以便为中高风险女性进行早期乳腺癌检测。每半年收集一次血清样本,直到诊断出乳腺癌。纵向测量蛋白质水平以确定患者自身和不同患者间的差异。这项研究于第13届欧洲乳腺癌会议和《国际分子科学杂志》上进行了发表。
该研究招募了1174名携带BRCA基因突变的女性。由于患癌风险更高。她们在荷兰的9个中心接受检查,从更年轻的时候就开始定期进行乳房筛查,且比一般人群更频繁。定期采集血液样本,到目前为止10多年来已经收集了3000多份血清样本。研究小组会用靶向质谱分析了血液样本,以检查诊断前蛋白质水平的变化。
近日披露的结果来自对3名患乳腺癌(病例)和3名未患乳腺癌(对照)的30份血清样本进行了嵌套病例对照分析。然而这份对前几名女性的分析显示,患和未患乳腺癌的女性在体内6种蛋白质水平上存在显著差异,并且这些差异在诊断前2年就可以检测到!
对这三个病例和对照组(每人提供5个血清样本,总共30个纵向获得的患者体内样本)的初步分析表明,每位患者都有独特且可识别的蛋白质聚类模式。
对病例和对照组的聚类分析显示,在764种候选蛋白中,有一组6种独特蛋白与早期乳腺癌发病显着相关(P<0.05)。至关重要的是,研究小组发现,使用个性化和基于人群的临界值,这些蛋白质差异在临床乳腺癌诊断前1到2年就存在了。
虽然目前只是从这6名女性数据中得到的早期结果,但对更多样本的进一步分析结果值得期待。如果这项研究最终能对乳腺癌高风险人群进行血液检测,那就可以作为现有筛查技术的有力补充,指导个性化筛查,并有助于尽早诊断乳腺癌。
由于其简便快速,对大多数人来说并不是特别痛苦(小编突然想起乳腺增生严重时夹钼靶的场景龇牙咧嘴ing…),所以完全可以按需经常进行筛查。
那这种蛋白质血液分析真的显示出乳腺癌的预兆时该怎么办呢?研究人员指出,到时患者将接受MRI扫描,并可与医生讨论”她们的选择”。对于希望接受预防性乳房切除术的女性来说,或许“拆弹时刻终于到了”。
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